Ersttrimesterscreening (inkl. Combined Test) (12.-14. Schwangerschaftswoche)


Messung der Nackendicke
Messung der Nackendicke

Die meisten Kinder werden gesund geboren und die meisten Schwangerschaften verlaufen normal.

In seltenen Fällen treten aber Probleme auf, die das Kind, die Mutter oder beide betreffen. Kinder können von genetischen Störungen oder körperlichen Fehlbildungen betroffen sein. Bei der Schwangeren selbst können Komplikationen wie ein Präeklampsie (=Bluthochdruck mit Organbeteiligung, z.B. Nieren- oder Leberprobleme) auftreten.

 

Bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel besteht die Möglichkeit, ein frühes Screening auf angeborene Probleme des Kindes, sowie auf eine mütterliche Präeklampsie durchzuführen.

 

Diese als Ersttrimesterscreening bezeichnete Untersuchung, ist eine sehr verlässliche Methode zur Beurteilung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens oder des Auftretens von

·       Genetischen Auffälligkeiten (durch typische Ultraschall- und/oder Laborveränderungen) -> Screening auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 durch “Combined Test“ oder “Harmony Test®” 

·       Körperlichen Fehlbildungen (frühe Diagnose/Ausschluss einer Reihe von schwerwiegenden Fehlbildungen)

·       Präeklampsie (Wahrscheinlichkeitsberechnung für das spätere Auftreten einer solchen Erkrankung) s. Präeklampsiescreening)  

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings werden mithilfe von Ultraschall bestimmte Merkmale Ihres Kindes sehr genau betrachtet und vermessen. So können verschiedene schwerwiegende körperliche Fehlbildungen (z.B. Bauchwanddefekte, fehlende Körperteile etc.) schon sehr früh ausgeschlossen oder erkannt werden.


Für die Einschätzung des Vorliegens genetischer Auffälligkeiten, ist die Beurteilung der Nackentransparenz („Nackenhautdicke“) am wichtigsten, da diese bei vielen genetischen und körperlichen Entwicklungsstörungen deutlich verbreitert ist. Zu den häufigsten angeborenen genetischen Besonderheiten gehören die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Diese Veränderungen kommen mit zunehmendem mütterlichem Lebensalter häufiger vor:

 

Durch die Ultraschalluntersuchung können ca. 80% der Kinder mit Trisomie 21 erkannt werden. Um diese Entdeckungsrate zu erhöhen, wird die Kombination mit einer Laboruntersuchung aus dem mütterlichen Blut empfohlen. Daraus können entweder spezielle Hormonwerte (ß-HCG und PAPP-A) bestimmt werden (=Combined Test) oder eine Analyse sogenannter zell-freier plazentarer DNA (cf-DNA) erfolgen (=Harmony Test®). Durch den Combined Test können ca. 90% der Kinder mit Trisomie 21 erkannt werden, während der Harmony Test® über 99% der Betroffenen erkennen kann. Ein Harmony Test® kann auch als Zusatzuntersuchung nach einem Combined Test durchgeführt werden.

 

Eine sichere Diagnose genetischer Auffälligkeiten ist aber nur mithilfe von Nadeleingriffen (Mutterkuchenpunktion = Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion = Amniozentese]) möglich. Solche Eingriffe führen sehr selten (1:100 – 1:1000) zu einer Fehlgeburt. Die Entscheidung für oder gegen eine Punktion können nur Sie selbst treffen.


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Infoblatt-Ersttrimesterscreening-2019
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Ein Ersttrimesterscreening ist auch bei Zwillingsschwangerschaften sinnvoll.

 

Nur wer speziell für diese Untersuchung ausgebildet und zertifiziert ist und über die entsprechenden hochauflösenden Ultraschallgeräte verfügt, kann die notwendigen Messungen mit entsprechender Qualität durchführen. Dieses Zertifikat wird jährlich überprüft und nur bei Erreichen der Qualitätskriterien verlängert. Alle zertifizierten Ärzte jedes Landes sind in einem Online-Register aufgelistet.

Ohne Zertifikat sollten diese Untersuchungen keinesfalls durchgeführt werden!

 

Messung des Blutflusses über der Trikuspidalklappe
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Messung des Blutflusses im Ductus venosus
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