1. Screening (Ersttrimesterscreening mit Harmony-Test® oder Combined Test) 12.-14. Schwangerschaftswoche

Die meisten Kinder werden gesund geboren und die meisten Schwangerschaften verlaufen normal.

In seltenen Fällen treten aber Probleme auf, die das Kind, die Mutter oder beide betreffen. Kinder können von körperlichen Fehlbildungen oder genetischen Auffälligkeiten betroffen sein. Bei der Schwangeren selbst kann im 2. oder 3. Schwangerschaftsdrittel die Komplikationen "Präeklampsie" (=Bluthochdruck mit Organbeteiligung, z.B. Nieren- oder Leberprobleme - im Volksmund oft "Schwangerschaftsvergiftung" genannt) auftreten.

Bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel kann die Möglichkeit genutzt werden, derartige Probleme vorherzusehen, indem ein frühes Screening auf angeborene Probleme des Kindes, sowie auf eine mütterliche Präeklampsie durchgeführt werden.

Diese als Ersttrimesterscreening bezeichnete Untersuchung, ist eine sehr verlässliche Methode zur Beurteilung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens oder des Auftretens von:

• Körperlichen Fehlbildungen (frühe Diagnose/Ausschluss von früh-erkennbaren Fehlbildungen)
• Genetischen Auffälligkeiten (durch typische Ultraschall- und/oder Laborveränderungen) -> Screening auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 durch “Harmony Test®” oder “Combined Test“ 
• Präeklampsie ("Schwangerschaftsvergiftung" -Wahrscheinlichkeitsberechnung für das spätere Auftreten einer solchen Erkrankung) s. Präeklampsiescreening)  

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings werden mithilfe von Ultraschall bestimmte Merkmale Ihres Kindes sehr genau betrachtet und vermessen. So können verschiedene schwerwiegende körperliche Fehlbildungen (z.B. Bauchwanddefekte, fehlende Körperteile etc.) schon sehr früh ausgeschlossen oder erkannt werden.

Für die Einschätzung des Vorliegens genetischer Auffälligkeiten, ist die Beurteilung der Nackentransparenz („Nackenhautdicke“) am wichtigsten, da diese bei vielen genetischen und körperlichen Entwicklungsstörungen deutlich verbreitert ist. Zu den häufigsten angeborenen genetischen Besonderheiten gehören die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).

Diese Veränderungen kommen mit zunehmendem mütterlichem Lebensalter häufiger vor.  Viele andere genetische Probleme kommen hingegen in allen Altersstufen gleich häufig vor:

Durch die Ultraschalluntersuchung mit Nackentransparenzmessung können ca. 80% der Kinder mit Trisomie 21, 18 und 13 erkannt werden. Um diese Entdeckungsrate zu erhöhen, wird die Kombination mit einer Laboruntersuchung aus dem mütterlichen Blut empfohlen. Daraus kann eine Analyse sogenannter zell-freier plazentarer DNA (cf-DNA) erfolgen (=Harmony Test®) oder es kann durch Untersuchung  spezieller Hormonwerte (ß-HCG und PAPP-A) eine Wahrscheinlichkeitsberechnung erfolgen (=Combined Test). Durch den Harmony-Test® können über 99% der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden, während die Erkennungsrate des  Combined Test  bei ca. 90% liegt. Ein Harmony -Test® kann auch als Zusatzuntersuchung nach einem Combined Test durchgeführt werden.

Eine sichere vorgeburtliche Diagnose genetischer Auffälligkeiten ist aber nur mithilfe von Nadeleingriffen (Mutterkuchenpunktion = Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion = Amniozentese]) möglich. Solche Eingriffe führen sehr selten (1-3:1000) zu einer Fehlgeburt. Die Entscheidung für oder gegen eine Punktion können nur Sie selbst treffen.

Ein Ersttrimesterscreening ist auch bei Zwillingsschwangerschaften sinnvoll.

Nur wer speziell für diese Untersuchung ausgebildet und zertifiziert ist und über die entsprechenden hochauflösenden Ultraschallgeräte verfügt, kann die notwendigen Messungen mit entsprechender Qualität durchführen. Dieses Zertifikat wird jährlich überprüft und nur bei Erreichen der Qualitätskriterien verlängert. Alle zertifizierten Ärzte jedes Landes sind in einem Online-Register aufgelistet.

Ohne gültiges Zertifikat sollten diese Untersuchungen keinesfalls durchgeführt werden!