Harmony-Test® anhand zell-freier DNA Testung aus mütterlichem Blut (= nicht-invasive pränatale Testung= NIPT)

Die zell-freie-DNA Testung (= cf-DNA-Test oder auch nicht-invasive pränatale Testung = NIPT) ist ein Verfahren, bei welchem genetisches Material des ungeborenen Kindes im Blut der Mutter untersucht wird. Es wird also Erbinformation (=DNA) des Kindes, die über den Mutterkuchen in das Blut der Schwangeren gelangt, identifiziert und deren relative Mengenverteilung untersucht.

Ein sehr gut untersuchter Testsystem ist der Harmony-Test®.

Im Rahmen dieser cf-DNA-Testung wird das mütterliche Blut auf das Vorliegen einer kindlichen Trisomie 21 (=Down Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 hin untersucht. Weiters kann das kindliche Geschlecht mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit vorhergesagt werden. Nicht-genetisch bedingte körperliche Fehlbildungen oder andere genetische Veränderungen werden durch die derzeitige cf-DNA-Testung nicht erfasst und können nur mittels Ultraschalluntersuchung oder durch eine Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion vorgeburtlich erkannt werden.

Der cf-DNA Test kann zwischen der 10. und der 32. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und kann entweder als primärer Test eingesetzt werden oder sekundär, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 vorliegt, was meist nach einem auffälligen Combined Test der Fall ist. Diese Tests ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich.

Wenn aber durch den combined Test ein sehr hohes Risiko errechnet wurde (1:100 oder höher), oder das Kind bereits im Ultraschall auffällig erscheint, sollte gleich eine diagnostische Punktion angeboten werden, die dann einen klaren Befund aller Chromosomen ergibt.

Die cf-DNA-Testung kann aber die im Rahmen des Ersttrimesterscreenings in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführte detaillierte Ultraschalluntersuchung (Ersttrimestersonographie) nicht ersetzen! Diese frühe, sehr genaue Ultraschalluntersuchung kann nämlich einerseits beruhigend sein, oder aber wichtige Hinweise auf andere genetische aber auch strukturelle (körperliche) Probleme des Kindes geben, welche dann eine umfassende Abklärung erforderlich machen.